Muskeldystrophie Duchenne

Die häufigste Ursache für eine Muskeldystrophie im Kindes- und Jugendalter ist ein genetisch bedingter Fehler oder eine Funktionsänderung des Eiweißes Dystrophin. Die Muskeldystrophie Duchenne betrifft fast ausschließlich Jungen. Sie tritt mit einer Häufigkeit von einem unter 3.500 neugeborenen Jungen auf. In Deutschland leben 1.500 bis 2.000 Betroffene. Jedes Jahr muss mit etwa 100 Neuerkrankungen gerechnet werden. Eine milde und langsamer verlaufende Form dieser Krankheit ist die Becker-Muskeldystrophie. Ihr ist nur etwa jeder zehnte Fall von Dystrophin-Erkrankung zuzuordnen.

Die erste Auffälligkeit ist meist eine Verzögerung der grobmotorischen Entwicklung, vor allem im Vermeiden von Aufstehen und Setzen. Das Laufenlernen ist meist verspätet, die Jungen fallen häufig und haben Schwierigkeiten sich abzufangen. Rennen ist kaum möglich, ebenso wenig Hüpfen.

Auch der Herzmuskel ist häufig vom Krankheitsprozess betroffen. Jedoch führen die erhöhte Herzfrequenz, sonstige Veränderungen des Rhythmus und die Beeinträchtigung der Herzkraft nur selten zu subjektiven Beschwerden. Bei etwa einem Drittel der Patienten besteht eine verminderte Lernfähigkeit. Damit könnte auch die oft schon früh auffallende Sprachentwicklungsverzögerung zusammenhängen. Die sprachlichen Probleme und die Lernstörungen sind aber nicht fortschreitend!